促进人类健康、解析健康原因始终是驱动生命科学原始创新的核心需求和问题之一。10月24日，由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会开幕。
表型是生命体的生物特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。基于大数据与人工智能时代的新理念、新方法，人类表型组大科学计划正深刻地改变着生命科学领域的科研面貌，引领生命科学的范式变革。
作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球300余位正式代表、近千位听众在线参加，共同分享表型组学最新研究成果，探讨人类健康重大问题的科技解决方案，凝聚 “国际人类表型组大科学计划”的中国动力与全球合力。
在开幕式上，中国学院院士、中国科学院上海营养与健康研究所研究员赵国屏，西湖大学副校长许田，中国科学院院士、陆军军医大学第一附属医院教授卞修武和中国科学院院士、中国中医科学院首席研究员仝小林分别围绕人体微生物组、定量的生物学基础（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型组和表型与中医诊疗等主题作主旨演讲。
“基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。”上海国际人类表型组研究院院长金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。继而，科学家们将能成体系发现表型-环境-基因境之间、宏观表型-微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。
尽管“人类表型组计划”的概念由美国科学家最先提出，但我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局，并实质性推动相关研究开展。
从2018年至今，在平台建设、数据系统、协同网络、科研攻关等方面，我国已进一步为引领人类表型组大科学计划探索构建起“四位一体”的基本构架。在上海市级科技重大专项支持下，复旦大学已在张江复旦创新中心率先预研建设了全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量中心，可一站式集成测量从微观到宏观多个尺度的人类表型。该中心覆盖从微观的蛋白质组、代谢组、核算组、细胞到宏观的生物医学影像、人体外观、皮肤、睡眠、生物电、心理等15大类不同尺度的表型组测量，目前已自主研发并可精确测得超过2万个表型指标。
基于数据，复旦大学人类表型组研究院自主开发了一系列具有国际领先水平的表型组信息大数据共享与处理云平台。上海国际人类表型组研究院正在加快推出基于我国自主研发算法、面向全球科研用户的“iPhenome”表型组分析处理软件系统，开放给全球科学家使用。并着力构建国际国内两张协同创新网，凝聚推进人类表型组计划的国内合力与国际引力。
目前，已有100余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型组计划（一期）”重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的“早期收获”。
例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90%，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药研发相关项目也在积极推进。
同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理领域都具有较好地应用前景。如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感阵列的睡眠监测系统”曾分别获日内瓦国际发明展金、银奖；“便携式人体自发荧光成像仪”已申请国内外发明专利7项。
金力介绍，人类表型组研究成果能够帮助人们整量级地提高医学诊断准确性和效率，实现对疾病的精准分型、精准分类，引导临床实现精准诊断、个性化治疗，促进个人的精准健康管理。这对支撑精准医学、促进人类健康具有重大意义。
